关键内容
●铁在实质细胞内，尤其在肝内过量积聚是遗传性血色病的主要病理生理学基础。减少体内铁负荷是本病治疗的关键。
l放血治疗是本病治疗的基石。每周1次或2次静脉放血500ml，间隔时间以下次放血前血红蛋白和红细胞压积未恢复至原有水平为准。待血清铁蛋白降至30～50ng/ml，运铁蛋白饱和度降至50%以下后，可每2～3个月放血一次，直至每年3～6次，以维持运铁蛋白饱和度在50%左右。
●络合剂去铁敏疗效远较放血疗法差，有报告该药可提高生存率，阻止肝纤维化的发展。
●如果诊断和治疗延迟，患者已进入肝病终末期，则应考虑作正位肝移植。
●家族成员筛查的目的在早期诊断，早期获得有效治疗。应测定运铁蛋白饱和度、铁蛋白水平以及HLAdi定型（A和B位点），筛查先证者一级乃至二级亲属。对于查出的无症状性纯合子，可作肝活检，也可先作静脉放血治疗，必要再作肝活检。
遗传性血色病（hereditaryhemochromatosis,genetichemochromatosis）系HLA相关性遗传性疾病（HLA-linkedinheriteddisease），由于胃肠粘膜过量吸收铁，引起铁过量沉积于肝、心、胰腺等脏器的实质细胞......
