糖原累积症Ⅲ型 诊断靠酶学分析 并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型
1.糖原累积症Ⅲ型
体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别 婴儿期肝肿大 发育障碍较突出 部分患儿在4～6岁时可出现脾肿大 此患儿可有肝纤维化的证据 但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭
除肝病变外 大部分患者有肌无力 尤其疾走和爬山时 但不会发生肌肉痉挛 部分患者有肌肉萎缩 糖原可累积在心脏 出现心脏增大 心电图有非特异性变化 但不发生心力衰竭和心律失常 肾脏不大
低血糖较GSD-Ⅰ轻 青春期时肝脏有缩小趋势 只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化
2.糖原累积症Ⅳ型
婴儿出生后几个月多无症状 一岁内症状隐匿 但最早出现症状可在3个月时 最晚是15个月 可有一些非特异性消化道症状 肝 脾肿大 肝功能不全生长迟缓等症状和体征 肌肉张力低 萎缩 随病情发展可有腹壁静脉曲张 肝硬化门脉高压 腹水和食道静脉曲张 该病诊断后存活期多为2～37个月 偶3～4年 最后多死于慢性肝功能不全 上消化道出血 心力衰竭 感染
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