致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病;致死性家族性肝内胆汁淤积症(Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome);家族性肝内胆汁淤积性黄疸;婴儿胆汁粘稠综合征：Ⅳ型-进行性肝内淤积症。 本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸;且渐加深，皮肤瘙痒，鼻衄，肝脾肿大，脂肪痢，粪便恶臭而色淡;也可于出生后数月才发生黄疸，患者烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病。
