诊断：
根据婴幼儿反复发生皮肤，脏器化脓性感染，伴肝脾肿大者。粒细胞增多，NBT 功能降低，即可确诊。髓细胞cDNA 或基因组DNA 进行分子遗传学分析可协助诊断及分型，并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA 做产前诊断。如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。
实验室检查：
1.外周血 白细胞总数及中性粒细胞、单核细胞、浆细胞增高，红细胞、血红蛋白及血小板正常。
2.白细胞与金黄色葡萄球菌的孵育实验 正常白细胞培养1 h 后细胞内细菌仅剩10%，而患者则有80%细菌未被消灭，说明中性粒细胞的杀菌缺陷。
3.四唑氮蓝试验(NBT) 吞噬细胞功能降低。
4.中性粒细胞膜和胞质颗粒游离细胞氧化酶活性实验 用已知的p47-phox或p67-phox 缺陷的胞质颗粒对游离细胞系统进行免疫印迹分析或补偿研究来确定哪种组分有缺陷。
5.免疫球蛋白 丙种球蛋白增高。
其他辅助检查：根据临床表现、症状、体征、选择做心电图、B 超、X 线、生化等检查。
