视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。
部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。
通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。
