遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。
治疗
大多患者无特殊治疗方法，主要为对症疗法。但由于肺动静脉瘘危险，即使无症状，也应该彻底检查有没有此问题，以便做预防性栓塞治疗。在未能栓塞消除肺动静脉瘘之前，任何手术或牙科治疗都应该加用预防性抗生素，以避免脑脓肿。
对可接触到的毛细血管扩张病变(如皮肤，或经内镜进入鼻或消化道)，可直接压迫，也可行激光摘除术、手术缝合、切除病变或用局部止血剂等。动静脉瘘可行外科切除或栓塞疗法。
需反复输血者，注意预防乙型肝炎。有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要。(50 µg ethinyloestradiol+ 1 mg norethisterone)
大多病人需长期使用铁剂，以补充粘膜反复出血所丧失的铁，某些患者需消化道外补铁(参见缺铁性贫血的治疗)。
肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。
β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。
