一般认为。胎儿肢体在子宫内失去运动能力。是本病的基本发病机制。现已证明许多因素。如妊娠期间注射某些药物。病毒感染。都能使胎儿肢体失去运动功能而罹患本病。Drachman曾将箭毒注入鸡胚绒膜尿囊的血管内。制作出了多关节挛缩的动物模型。Moessinger用箭毒注入鼠子宫。也产生了鼠的多发性关节挛缩。肺发育不良。下颌小及短脐带等多种畸形。Jago报告一例母亲妊娠10～12周时。因患破伤风而注射肌肉松弛剂。结果分娩一多发性关节挛缩症的婴儿。某些病毒如Newcastle病毒。Akabane病毒和柯萨奇病毒对本病的致病作用。都曾在动物实验中获得证明。
本病的临床表现非常复杂。Hall按病变所累及的范围。把本病分成三大类别。
（1）第一类只累及四肢关节。约占50%。又可为肌肉发育不良和肢体远端关节挛缩两个亚型。前者系典型的关节挛缩症。通常在病人出生后。即可发现四肢关节对称性僵直。多僵直在屈曲位。也可僵直在伸直位。但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝。肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失。皮肤发亮并紧张。病人呈木偶样外观。当关节挛缩在屈曲位。其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形。皮肤感觉正常。但深部腱反射多减弱或消失。虽然四肢均可受累。但四肢全部受累者占46%。双下肢受累占43%。单纯上肢受累占11%。下肢受累时。其足常为跖屈内翻畸形。膝关节屈曲或伸直。髋关节屈曲一外旋。外展。抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位。并有20%病人有晚期出现C形脊柱侧凸。上肢畸形包括肩关节内旋。肘关节屈曲或伸直。桡骨头脱位。前臂旋前和腕关节屈曲挛缩。拇指多内收。屈曲贴近手掌伴近侧趾间关节屈曲挛缩。 肢体远端挛缩型只累及手和足。其拇指屈曲。内收横在手掌。其余四指屈曲呈握拳状。手指互相重叠。足畸形指跖屈内翻多见。也可为跟行外翻足畸形。并伴有足趾屈曲挛缩。
（2）第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形。除有关节挛缩外。还有其它部位的畸形。诸如马凡综合症。Freemam-Sheldon综合症。翼状胬肉综合症等。
（3）第三类是关节挛缩伴神经系统异常。关节挛缩伴严重神经系统异常。如三倍体18。9。8。大脑畸形。脑脊膜膨出等。通常为常染色体异常。可通过外周血核型检查做出诊断。但婴儿多在早期死亡。
先天性多发性关节挛缩症应该做哪些检查？
本病的检查方法主要有以下两种：
（1）显微镜检查：镜下可见肌纤维数量少。肌纤维直径减少。但横纹多保留。关节软骨初期可完全正常。年长儿童则出现关节软骨破坏。并发生退行性变化。受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。
（2）X线检查：可发现患者发生关节内收。内翻等情况。以及其它骨骼和关节畸形等。
