病因
一般认为，胎儿肢体在子宫内失去运动能力，是本病的基本发病机制。现已证明许多因素，如妊娠期间注射某些药物，病毒感染，都能使胎儿肢体失去运动功能而罹患本病。
Drachman曾将箭毒注入鸡胚绒膜尿囊的血管内，制作出了多关节挛缩的动物模型。
Moessinger用箭毒注入鼠子宫，也产生了鼠的多发性关节挛缩，肺发育不良、下颌小及短脐带等多种畸形。Jago报告一例母亲妊娠10～12周时，因患破伤风而注射肌肉松弛剂，结果分娩一多发性关节挛缩症的婴儿。某些病毒如Newcastle病毒、Akabane病毒和柯萨奇病毒对本病的致病作用，都曾在动物实验中获得证明。
症状
本病的临床表现非常复杂。Hall按病变所累及的范围，把本病分成三大类别。
（1）第一类只累及四肢关节，约占50%，又可为肌肉发育不良和肢体远端关节挛缩两个亚型。前者系典型的关节挛缩症。通常在病人出生后，即可发现四肢关节对称性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并紧张，病人呈木偶样外观。当关节挛缩在屈曲位，其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形。皮肤感觉正常，但深部腱反射多减弱或消失。虽然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，双下肢受累占43%，单纯上肢受累占11%。下肢受累时，其足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲一外旋、外展，抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位。并有20%病人有晚期出现C形脊柱侧凸。上肢畸形包括肩关节内旋、肘关节屈曲或伸直、桡骨头脱位、前臂旋前和腕关节屈曲挛缩，拇指多内收、屈曲贴近手掌伴近侧趾间关节屈曲挛缩。 肢体远端挛缩型只累及手和足，其拇指屈曲、内收横在手掌，其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。足畸形指跖屈内翻多见，也可为跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲挛缩。
（2）第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形，除有关节挛缩外，还有其它部位的畸形，诸如马凡综合症，Freemam-Sheldon综合症、翼状胬肉综合症等。
（3）第三类是关节挛缩伴神经系统异常。关节挛缩伴严重神经系统异常，如三倍体18、9、8、大脑畸形，脑脊膜膨出等，通常为常染色体异常，可通过外周血核型检查做出诊断，但婴儿多在早期死亡。
检查
本病的检查方法主要有以下两种：
（1）显微镜检查：镜下可见肌纤维数量少、肌纤维直径减少，但横纹多保留。关节软骨初期可完全正常，年长儿童则出现关节软骨破坏，并发生退行性变化。受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。
（2）X线检查：可发现患者发生关节内收、内翻等情况，以及其它骨骼和关节畸形等。
鉴别诊断
对于本病具有典型的体征者，如肢体肌肉萎缩，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常容易做出诊断。但肢体远端挛缩型，其手足畸形多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与类风湿性关节炎、先天性骨关节畸形相鉴别。但此型病人的手足畸形也多为对称性分布，系本病的特点。但实验室检查往往无异常发现。
预防
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。治疗的目标是使患者获得基本的生活功能，如手的简单生活自理功能，以及下肢的直立行走等。
