主要的超微结构改变是线粒体异常。临床特点是在前驱的病毒感染以后出现呕吐、意识障碍和惊厥等脑症状以及肝功能异常和代谢紊乱。
病因尚不完全清楚。一般认为与下列因素有关,但均非唯一的原因:
①感染:病前常见病毒感染,表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E-B病毒等。但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致。
②药物:有较多的证据认为,病儿在病毒感染时服用水杨酸盐(阿斯匹林)者,以后发生本病的可能性大。近年来在英、美等国家减少或停止应用水杨酸以后,本病的发生率已有所下降。此外,抗癫痫药物丙戊酸也可引起与瑞氏综合征相同的症状。
③毒素:黄曲霉素、有机农药等污染食物可出现与本病相同的症状。
④遗传代谢病:一部分病儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-like syndrome),例如全身性肉碱缺乏症,鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起的高氨血症等。
随着遗传学技术的进步,将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的特异诊断。