氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时,通常只出现轻度...
别名:氨基酸病,氨基酸尿症
是否属于医保:暂无
发病部位: 颅脑
传染性:无
传播途径:无
多发人群:好发于儿童时期
典型症状: 手掌和足底角化伴多汗 上睑下垂 脾大 酪氨酸血
就诊科室: 内科
治疗方法:药物治疗 支持性治疗
常用药品: 胸腺肽肠溶片 注射用胸腺肽 转移因子注射液 脾氨肽口服冻干粉 注射用转移因子 注射用更昔洛韦 注射用伏立康唑 注射用胸腺五肽 胸腺五肽注射液 注射用头孢他啶